Los estudios de validación reportan alta sensibilidad y especificidades, generalmente por encima de 90%, para la mayoría de neoplasias evaluadas. Por ejemplo, en un estudio multicéntrico con 6 tipos de cáncer comunes, la sensibilidad global oscila entre ~73% (cáncer de mama) hasta ~99% (cáncer de hígado) dependiendo del tipo de tumor, con especificidades del ~92-96%. Cánceres como colon y próstata alcanzaron incluso 100% de sensibilidad en etapas tempranas (estadios I) en esa cohorte. Con la expansión a 8 tipos de cáncer (añadiendo páncreas y ovario), datos del Bioinfra Clinic indican que ambos presentan >90% de sensibilidad y especificidad en su detección. Adicionalmente, para poblaciones especiales: en cáncer de mama en mujeres jóvenes (menores de 50, mamas densas), un panel de 4 microRNAs logró ~85% sensibilidad y 93% especificidad, mientras que en población general combinaciones de miRNAs alcanzaron hasta 98% de sensibilidad con 96% especificidad. En cáncer de páncreas, el panel de 6 marcadores mostró 93% sensibilidad y 96% especificidad (AUC 0.993) en validación independiente. En resumen, el desempeño analítico es muy alto comparado con métodos convencionales, y se acerca al rango de pruebas diagnósticas establecidas; de hecho, la mayoría de los resultados positivos del panel tienen un alto valor predictivo dado el rigor estadístico del algoritmo (que opera con especificidades cercanas al 100% para minimizar falsos positivos).

El panel combina 12 biomarcadores principales, divididos en dos categorías: tumorales e inflamatorio-metabólicos. En los marcadores tumorales se encuentran: AFP (alfafetoproteína, asociada a hepatocarcinoma y tumores germinales), CEA (antígeno carcinoembrionario, diversos adenocarcinomas digestivos y pulmonares), CA-19.9 (antígeno carbohidrato 19-9, tumores pancreáticos principalmente), CA-125 (antígeno cancerígeno 125, marcador de cáncer de ovario), PSA (antígeno prostático específico, para próstata), CYFRA 21-1 (fragmento de citoqueratina 21-1, carcinoma de pulmón de células no pequeñas principalmente) y HE4 (proteína epididimal humana 4, marcador de cáncer de ovario y endometrio, útil en recurrencias). En cuanto a marcadores inflamatorios/metabólicos, se incluyen: PCR (Proteína C Reactiva), que señala inflamación sistémica (infecciones, enfermedades autoinmunes) y riesgo cardiovascular; β2-microglobulina, marcador de actividad inmune elevado en neoplasias hematológicas y enfermedades renales; Apolipoproteína B, indicador de metabolismo lipídico y riesgo de aterosclerosis (hiperlipidemia); LRG1 (leucine-rich alpha-2-glycoprotein 1), una proteína asociada a inflamación crónica y también sobre-expresada en varios cánceres sólidos; sVCAM-1(molécula soluble de adhesión vascular celular-1), ligada a procesos inflamatorios endoteliales, enfermedades autoinmunes (p. ej. artritis reumatoide) y tumorigénesis; y Dímero D, fragmento fibrinolítico que indica estado protrombótico (ej. CID, trombosis) pero que puede elevarse en presencia de neoplasias activas. En algunos modelos iniciales también se consideraron Apolipoproteína A1/A2 y Transtiretina, utilizadas por investigadores coreanos en paneles de detección, pero el algoritmo final optó por los marcadores mencionados. Esta selección de biomarcadores cubre un amplio espectro: desde antígenos oncofetales hasta marcadores de inflamación subclínica, proporcionando información complementaria para el algoritmo.

El resultado se entrega en forma de informe detallado, generalmente incluyendo un índice o puntaje de riesgo para cada uno de los 8 tipos de cáncer, además de observaciones sobre los marcadores de enfermedades crónicas. Estos índices suelen clasificarse en rangos (por ejemplo: riesgo “bajo”, “moderado” o “alto”) en función de valores de corte estadísticamente validados. El laboratorio aplica el algoritmo a los valores del paciente y genera ese perfil de riesgo personalizado. Como médico, recibirás por cada marcador o categoría un resultado cuantitativo (nivel del biomarcador vs. rango normal) y una interpretación global. Por ejemplo, podría leerse: “Riesgo de cáncer de colon: Bajo (percentil X en población de referencia)” o “Riesgo de cáncer de ovario: Alto – marcadores CA-125 y HE4 significativamente elevados”. Junto a esto, se suelen adjuntar recomendaciones o sugerencias de manejo: por ejemplo, ante un riesgo alto de cierto cáncer, el informe puede sugerir estudios confirmatorios específicos. Es importante destacar que la interpretación clínica final recae en el médico: el panel es una herramienta de tamizaje, no un diagnóstico definitivo. Por ello, ante un riesgo elevado, el médico debe correlacionar con la historia y exámenes físicos del paciente, y decidir la siguiente estrategia (imagenología, derivación al especialista, etc.). Del mismo modo, un riesgo bajo no implica descuidar al paciente, sino continuar con vigilancia según guías habituales. En síntesis, el informe proporciona una vista integral de factores oncóticos y crónicos del paciente en un momento dado, para apoyar tu toma de decisiones. También se presta para comparaciones en el tiempo (si repites el test en 6-12 meses, podrás ver tendencias). Cualquier duda en la interpretación, el equipo de Innovative Health brinda soporte para profesionales, consultando con asesores médicos que conocen a fondo el funcionamiento del panel.

Sí, existe amplia validación clínica, sustentada en estudios publicados y datos reales de pacientes. Este panel se basa en investigaciones realizadas principalmente en Corea del Sur por Bioinfra Life Science, que incluyeron cohortes grandes de pacientes y controles sanos. Por ejemplo, en un estudio de Kim et al. (2020), se analizó el rendimiento en 180 pacientes con adenocarcinoma de páncreas versus 573 controles, empleando 11 biomarcadores candidatos. Del mismo modo, para cáncer de mama se estudiaron 226 pacientes y 146 controles buscando firmas de microRNAs tempranos. Los algoritmos fueron validados con estos datos, logrando las altas sensibilidades y especificidades ya comentadas. Adicionalmente, el test i-Finder (Smart Cancer Screening) de Bioinfra se introdujo en la práctica clínica en Corea en 2017, inicialmente para 6 tipos de cáncer, y luego se amplió a 8 tipos en 2018. Desde entonces, ha sido utilizado en miles de pacientes en chequeos preventivos en clínicas especializadas (ej. Bioinfra Clinic en Seúl), lo que ha permitido afinar sus parámetros de rendimiento en el mundo real. En Ecuador y nuestra región, si bien la tecnología es reciente, contamos con la validación internacional como respaldo. Cada lote de pruebas pasa por controles de calidad rigurosos y calibraciones usando sueros de referencia con concentraciones conocidas de los biomarcadores. Incluso varias de las moléculas medidas (CA-125, PSA, AFP, etc.) son ensayos ya aprobados individualmente; la novedad radica en la forma de combinarlos. En resumen, la prueba está clínicamente validada: publicaciones científicas, datos presentados en congresos y la experiencia práctica en Asia avalan su seguridad y eficacia. Como todo estudio nuevo en nuestra región, recomendamos interpretarlo complementando (no reemplazando) las evaluaciones tradicionales mientras los médicos nos familiarizamos con él, pero con la confianza de que su fundamento es sólido.

Si bien la indicación primaria es tamizaje poblacional y detección precoz, sí puede ser útil en seguimiento, con ciertas consideraciones. Varios de los biomarcadores incluidos son conocidos por correlacionar con actividad tumoral o respuesta a tratamientos. Por ejemplo, HE4 y CA-125 se emplean rutinariamente para seguimiento de cáncer de ovario: aumentos en sus niveles pueden indicar recurrencia tumoral. CEA, CA-19.9 y AFP se utilizan también para monitorear evolución en cáncer colorectal, pancreático y hepatocarcinoma respectivamente (disminuyen con tratamiento exitoso y suben con progresión). El panel, al medirlos simultáneamente, podría brindar una visión global del estado de un paciente oncológico en remisión o bajo terapia sistémica. No obstante, es importante destacar que en un paciente con diagnóstico conocido, la interpretación debe centrarse en su patología específica. Es decir, se podría usar el panel periódicamente para ver si algún marcador que estaba normalizado vuelve a elevarse, sugiriendo recaída antes de que las imágenes lo muestren. También podría tener un rol en el seguimiento de pacientes con síndrome paraneoplásico o para vigilar efectos sistémicos (por ejemplo, persistencia de inflamación). En enfermedades crónicas, los marcadores inflamatorios/metabólicos sirven para monitorizar control (ejemplo: disminución de PCR y Dímero D tras tratamiento antiinflamatorio o anticoagulante). Dicho esto, actualmente no existen guías formalmente establecidas que indiquen cada cuánto usar este panel en seguimiento ni puntos de corte dinámicos para cambiar tratamiento – esto está en investigación. Como práctica clínica, algunos médicos lo están utilizando de forma complementaria: post-tratamiento de un cáncer, un panel “limpio” puede dar tranquilidad, y uno alterado puede acelerar estudios de re-estadificación. En resumen, sí se puede utilizar para seguimiento, pero debe hacerse con criterio clínico, apoyándose en los marcadores relevantes para la patología del paciente y siempre corroborando con los métodos de control convencionales (imágenes, etc.). Es esperable que en el futuro cercano surjan más datos y protocolos específicos sobre su uso en monitorización y vigilancia de enfermedad mínima residual.

La integración es de tipo complementario. Este panel no pretende reemplazar herramientas consolidadas como mamografía, colonoscopia, PAP, TAC de baja dosis pulmonar, etc., sino añadir una capa adicional de detección. En la práctica, un resultado de alto riesgo en nuestro panel dirigiría al médico a realizar el método diagnóstico definitivo correspondiente. Por ejemplo, si el panel sugiere alto riesgo de cáncer de colon, entonces estaría indicada una colonoscopia diagnóstica (aunque el paciente no hubiera alcanzado aún la edad típica de tamizaje, o entre intervalos de colonoscopía). De igual forma, un riesgo alto de cáncer de pulmón podría justificar una tomografía de tórax anticipada, etc. En pacientes que ya siguen programas de tamizaje estándar, el panel puede reforzar la seguridad: si todos los riesgos salen bajos, el médico y paciente pueden sentirse confiados de continuar con la rutina normal; pero si algo sale alto, puede ser razón para investigar antes de esperar al siguiente control programado. Hay escenarios donde este test brinda una solución donde no existía cribado: por ejemplo, cáncer de páncreas y de ovario, que no tienen screening poblacional efectivo, podrían detectarse tempranamente gracias al panel. Asimismo, el panel podría ser útil en pacientes con contraindicaciones a ciertos procedimientos (imaginemos alguien que no puede hacerse colonoscopia por riesgo anestésico; un panel negativo de colon podría dar tranquilidad relativa). Por otro lado, un hallazgo inesperado de riesgo (digamos marcadores de hígado elevados en alguien que no pensábamos en hígado) puede llevarnos a descubrir una patología subyacente oculta. En conclusión, la integración consiste en usar el panel como guía de priorización: identificar a quiénes debemos estudiar más a fondo y en qué área, optimizando recursos y tiempos. También sirve de apoyo en intervalos entre estudios: por ejemplo, entre una mamografía anual y la siguiente, tener este análisis puede alertar si ocurre algo intermedio. Desde el punto de vista de salud pública, podría aplicarse como filtro amplio para decidir quiénes necesitan exámenes costosos/invasivos y quiénes pueden evitar intervenciones innecesarias (dado su riesgo muy bajo). En cualquier caso, ante un resultado anormal, se recomienda confirmación con los métodos diagnósticos habituales, y ante resultados normales se sigue las guías estándar de tamizaje; el valor añadido está en la estratificación de riesgo personalizada que aporta.

El corazón del sistema es un algoritmo de machine learning entrenado con big data proveniente de estudios clínicos. A grandes rasgos, se tomaban conjuntos de datos de pacientes con y sin cada enfermedad y se aplicaron algoritmos clasificadores (regresión logística multivariada, bosques aleatorios, XGBoost, modelos lineales generalizados, etc.) para encontrar la combinación óptima de marcadores que separe casos de controles. Por ejemplo, para detectar cáncer de páncreas se evaluaron 2047 combinaciones posibles de 11 biomarcadores, probando cinco métodos de clasificación distintos, hasta identificar el panel de 6 marcadores que dio mejor AUC. Ese procedimiento se repitió para los distintos tipos de cáncer. El resultado es un algoritmo final que asigna pesos específicos a cada biomarcador en relación con cada patología. Estos pesos no son estáticos para todos: pueden incorporar variables clínicas como la edad y sexo; de hecho, se utilizan modelos ligeramente distintos para hombres y mujeres en los cánceres relacionados al aparato reproductor (ovario en mujeres, próstata en hombres). En tiempo real, cuando se corre el análisis con la muestra de un paciente, el algoritmo toma los valores cuantificados de los biomarcadores (por ejemplo, concentración de AFP, nivel de CA-125, etc.), los normaliza y los inserta en las fórmulas derivadas de esos modelos. El output son probabilidades o scores de pertenecer al grupo “enfermo” vs “sano” para cada enfermedad. Esos scores luego se traducen a la categorización clínica (p. ej. riesgo alto si probabilidad estadística > cierto umbral). Un punto clave es que los umbrales se eligieron optimizando sensibilidad vs. especificidad según la prevalencia de cada enfermedad objetivo. Por eso el test tiende a tener muy pocos falsos positivos – por ejemplo, en el desarrollo del CancerSEEK se buscó una especificidad ~99% para que un positivo realmente signifique alta probabilidad de cáncer. En resumen, la base algorítmica combina análisis multivariado avanzado con aprendizaje estadístico a partir de grandes bases de datos, creando un modelo predictivo que, dado un perfil de biomarcadores, infiere el riesgo de las patologías asociadas con notable exactitud. Este algoritmo es continuamente refinado con nuevos datos (aprendizaje continuo) conforme se acumulan más resultados de pacientes.

En la configuración actual, el panel es estandarizado: es decir, todos los pacientes se analizan para el mismo conjunto de 16 biomarcadores y se aplican los mismos modelos base. No obstante, el algoritmo sí considera algunas variables demográficas para contextualizar los resultados. Por ejemplo, existe un modelo adaptado para pacientes mujeres y otro para hombres en ciertos cánceres específicos, dado que una mujer no tiene próstata y un hombre no tiene ovarios; en la práctica, el informe de un varón no incluirá “riesgo de cáncer de ovario” y viceversa, lo cual es una forma básica de personalización por sexo. Asimismo, los puntos de corte de algunos marcadores pueden estar ajustados por edad (ya que valores como PSA o incluso niveles de inflamación pueden variar con la edad). Sin embargo, actualmente no hay una personalización explícita del panel en función de antecedentes familiares, etnia u otros factores de riesgo individuales – todos se evalúan bajo los mismos parámetros de la población general. Esto se debe a que el poder del test radica en su base de datos de entrenamiento: incluir demasiadas bifurcaciones podría reducir la robustez estadística si no hay suficientes datos para cada subgrupo. Lo que sí puede ocurrir es una interpretación personalizada: el médico, conociendo los antecedentes, puede ponderar de manera diferente un resultado “moderado” en alguien de alto riesgo familiar (pudiendo investigarlo más a fondo) versus en alguien de riesgo basal. En cuanto a la posibilidad de ampliar o reducir el panel de marcadores en un paciente específico, por ahora no es factible – viene predeterminado con los 16 ítems mencionados para todos. A futuro, con más datos, es posible que el algoritmo evolucione a ser más dinámico (por ejemplo, modulando el umbral de positividad según si el paciente es fumador, etc.), pero eso requerirá validación adicional. En resumen, el test es uniforme para todos los pacientes, garantizando consistencia en lo que mide; la “personalización” ocurre en la interpretación clínica y el seguimiento según el contexto de cada individuo, más que en el análisis en sí.

Este panel puede detectar indicios de enfermedad en etapas muy iniciales, a veces antes de que los métodos convencionales puedan hacerlo. La “ventana” exacta varía según el tipo de cáncer o condición. En términos de estadios, los estudios muestran detección exitosa en estadios I para varios cánceres: se han identificado pacientes con tumores de colon, próstata, hígado e incluso páncreas en etapas localizadas pequeñas gracias a marcadores elevados en la sangre. Por ejemplo, en cáncer de páncreas (que típicamente se diagnostica tardíamente), el test podría positivar meses o años antes de que un tumor sea visible por imagen, ya que algunos marcadores (CA-19.9, etc.) comienzan a subir en fases subclínicas. Lo mismo aplica a ovario: CA-125 y HE4 pueden elevarse en fases muy tempranas, dando una oportunidad de intervenir antes de síntomas. En cáncer de mama, la ventaja principal es en mujeres jóvenes con mamas densas donde la mamografía es poco sensible – los miRNA y otros marcadores pueden señalar un tumor cuando aún es impalpable y no visible radiológicamente. No podemos decir “cuántos meses antes” con exactitud para cada caso, pero la evidencia sugiere que podría anticipar diagnósticos en un rango de varios meses hasta un par de años comparado con la detección usual por síntomas. Pensemos que un pólipo de colon convirtiéndose en cáncer pasa por años; el panel podría detectar señales en la transición maligna mucho antes de que cause sangrado o obstrucción. Otra forma de ver la ventana: en enfermedades crónicas, marcadores como PCR ultrasensible detectan riesgo cardiovascular años antes de un posible infarto, permitiendo intervenir con dieta/medicación preventiva. En suma, la ventana de detección temprana puede ser significativa: este test brinda un adelanto porque identifica cambios bioquímicos iniciales mientras las imágenes aún pueden ser normales. Obviamente, una vez que el tumor crece lo suficiente para ser visto en TAC o causar síntomas, ya estamos en etapa más avanzada – la meta es actuar antes de llegar ahí. Importante: un test negativo no garantiza que algo no esté iniciando, pero si hay positividad, es casi seguro que hay un proceso subyacente aunque sea microscópico. Por ello, recomendamos utilizar el panel en intervalos regulares (por ejemplo, anualmente) en pacientes de riesgo, para ir corriendo esa “frontera” de detección cada vez más temprano.

En general, el panel muestra excelente rendimiento en todos los 8 tipos de cáncer incluidos, pero sí hay variaciones. Las mejores tasas de detección se han observado en: cáncer de hígado (hepatocarcinoma) – muy alta sensibilidad (~99%) y especificidad (~96%) en estudios iniciales; cáncer de colon y próstata, que en estadios I alcanzaron 100% de sensibilidad en la investigación coreana; cáncer de páncreas y de ovario, donde los datos internos reportan >90% de sensibilidad/especificidad (un logro considerable dado que son cánceres sin buen cribado tradicional). Cáncer de pulmón también presenta alta sensibilidad, beneficiándose de marcadores como CEA, CYFRA 21-1 y CA-125 que suelen elevarse en carcinoma pulmonar – aunque no tenemos un porcentaje exacto citado, en la validación original estuvo en el rango superior (posiblemente 85-90% según tendencia de los otros). Cáncer gástrico (estómago) muestra buena detección combinando CEA, CA-125, CA-19.9 y marcadores inflamatorios; Corea tiene alta incidencia de gástrico, por lo que este panel se diseñó también pensando en él. Los resultados para cáncer gástrico no se han destacado individualmente en los papers, pero dado que la especificidad global se mantuvo alta, podemos inferir que la sensibilidad fue competitiva (quizá en el orden de 80-90%). El cáncer de mama es el que históricamente tuvo el rendimiento más modesto con solo marcadores proteicos (en un estudio, ~73% sensibilidad), pero incorporando microRNAs específicos se potenció notablemente, llegando hasta 98% en cohortes controladas. Por lo tanto, actualmente la detección de mama también es muy alta, especialmente para subtipos detectables por los miRNA analizados (luminales, etc.). En resumen, los cánceres mejor detectados por el panel serían hígado, colon, próstata, páncreas y ovario (todos por encima de ~90% de sensibilidad en datos reportados), siguiéndoles pulmón y estómago con buenos desempeños (posiblemente en los ochenta porcentuales), y finalmente mama que pasó de ~73% a >95% con la optimización miRNA. Es importante señalar que incluso para el “más difícil”, el test proporciona un nivel de información adicional al examen clínico que antes no teníamos – por ejemplo, ningún otro examen de sangre llega a 70% para cáncer de mama, así que partir de ~73% y ahora tener ~90%+ con miRNA es un avance significativo. En todos los casos la especificidad se ha mantenido alta (90-99%), lo cual es crucial para evitar falsas alarmas. Estas cifras se seguirán refinando con estudios en población más amplia, pero guían al clínico sobre en cuáles cánceres confiar más el negativo (un panel negativo prácticamente descarta hepatocarcinoma, por ejemplo) y en cuáles estar más alertas ante cualquier indicio positivo (en mama quizá toleramos algunos falsos positivos dado que es mejor investigar que pasar por alto uno real). En la práctica, el panel ha demostrado ser más efectivo que cualquier marcador individual y un aliado valioso particularmente contra aquellos cánceres que antes “volaban bajo el radar”.